产前诊断进入分子时代 用更先进的技术把好人生第一关

　　克日，国家卫健委宣布《产前诊断手艺治理设施》，对产前诊断的治理、审批、实行等作出详细划定。

　　“产前检查是一种普筛，每个孕妇都要做。但有些孕妇除了要做产前检查外，还需要做产前诊断。产前诊断指的是对胎儿举行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，这也包罗响应的筛查。”日前，首都医科大学隶属北京妇产医院围产医学部主任医师阮焱示意，产前诊断对某些孕产妇异常主要，但在现实中，受主客观等多方面因素影响，有一部门需要做产前诊断的孕妇却没有举行响应的产前诊断。

　　近年来，北京协和医院妇产科副主任医师蒋宇林显著感受到，产前诊断服务的需求越来越大，门诊量越来越多。“人人都希望生出康健的宝宝，而产前诊断能有用筛查生产前检查发现不了的一些疾病。”蒋宇林说。

　　阻断出生缺陷的有用方式

　　2012年《中国出生缺陷防治讲述》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例。引起出生缺陷的缘故原由有环境因素和遗传因素，其中遗传相关病例占出生总人数的6%。而使用产前诊断手艺，越来越多的遗传病可以在产前被发现。

　　“产前诊断是预防出生缺陷的有用方式。”阮焱示意，随着产前诊断手艺的生长，出生缺陷的检出率提高了6%—9%，产前诊断的价值和主要性进一步凸显。

　　“产前诊断也是举行宫内治疗的基础和依据。”阮焱先容，随着医学手艺的生长，一些先天性疾病如膈疝、胎儿水肿综合征、宫内选择性生长受限等都可以举行宫内治疗，而产前诊断能为宫内治疗提供决议基础和依据。

　　此外，有些胎儿在出生后的治疗也需要产前诊断提供依据。“好比法洛氏四联症患儿，若是经产前诊断患儿并没有染色体问题，那么就可以举行小儿心脏外科手术，术后缓解率可达70%—80%。”阮焱说，总而言之，产前诊断能有用预防和阻断出生缺陷，提高优生率。

　　哪些孕妇有需要举行产前诊断呢？

　　凭证最新宣布的《产前诊断手艺治理设施》，孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其举行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经临盆过先天性严重缺陷婴儿的；岁数跨越35周岁的。

　　上述治理设施还提到，对于产前诊断手艺及诊断效果，经治医师应向孕妇或家族见告手艺的平安性、有用性和风险性，使孕妇或家族明空手艺可能存在的风险和效果的不确定性。

　　产前诊断新手艺不停涌现

　　产前诊断手艺项目包罗遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。

　　遗传咨询适用于家族遗传病史较明确，或想要再次妊娠但既往生育过严重遗传性疾病/严重缺陷患儿的伉俪。

打出疫情防控监督组合拳 督促严格落实主体责任

2022年春节假期刚过，各地迎来春运返程高峰，人员流动性增加，有的地方又出现新的疫情。各地纪检监察机关立足职责定位，坚持底线思维，杜绝松劲心态，打出疫情防控监督“组合拳”，督促各单位各部门严格落实主体责任。

　　超声检查、胎儿核磁等医学影像手段主要用于筛查胎儿身体或器官结构上的问题，好比先天性心脏病、膈疝、四肢短小、脑积水等。对于超声提醒的软指标异常，医生会连系孕周、孕龄思量是否接纳介入性产前诊断。

　　阮焱先容，此外唐氏筛查属于血清学生化免疫筛查，被民众普遍接受；羊水穿刺细胞遗传学检查是经典的介入性产前诊断，这项手艺生长较成熟，对胎儿影响较小，并发症相对较低；绒毛膜穿刺活检能通太过子遗传学等方式举行胎儿染色体异常诊断；胎儿脐带血穿刺取样是拯救性方式，对医生穿刺手艺要求较高。

　　“除了上述传统的产前诊断手艺，现在一些新手艺也被应用于产前诊断之中，产前诊断进入到了分子时代。”蒋宇林示意。

　　PCR手艺、Sanger测序手艺和多重毗邻依赖式探针扩增手艺等传统分子诊断手艺，以及芯片手艺、高通量测序手艺、全外显子组测序和全基因组测序等新兴分子诊断手艺陆续被用于产前诊断之中。

　　好比，对母体外周血浆中的游离DNA片断举行测序剖析，能获得胎儿遗传信息并对其举行判读；基于芯片平台的染色体微阵列手艺和基于高通量测序平台的CNV seq手艺，是用来诊断胎儿染色体微缺失微重复综合征的常用方式；胎儿全外显子检测可通过基因测序辅助诊断胎儿是否患有罕有的疑难疾病或家族谱系疾病，虽然有许多局限性，但仍是用于胎儿的有用检测手段；由于外显子区域以外的DNA序列也可以影响胎儿基因活性，因此全基因组测序近年来也成为产前诊断的一种手段。

　　“另有一些特殊疾病可以通过胎儿检查。这种方式可以把类似腹腔镜的内镜置入羊膜腔内，直接考察胎儿的体表和结构。”阮焱先容。

　　这么多产前诊断手艺，若何选择？蒋宇林示意，这些产前诊断手艺有些是层层递进，有些是互为弥补。“但无论若何，医生选择任何一项产前诊断手艺，都必须从其医学指征出发，另外还要思量禁忌症和手艺自己的优瑕玷。”蒋宇林说。

　　多管齐下推动产前诊断生长

　　产前诊断新手艺能把更多隐秘的、庞大的遗传性疾病抹杀在摇篮之中。但在蒋宇林看来，要推动产前诊断进一步合理开展，还需要进一步完善产前诊断有关机制、增强专业队伍建设，以及向民众普及产前诊断手艺知识。

　　蒋宇林指出，面临产前诊断新手艺，医生不能墨守成规因循守旧，必须不停学习新知识新手艺，提高产前诊断能力。对孕妇及家族而言，既不能迷信产前诊断新手艺，也不能一味排挤，要和医生充实相同，理性选择产前诊断手艺。

　　新手艺进入临床，需要做手艺评估、审批和质控，蒋宇林示意，这要求相关卫生康健部门提高专业手艺水平，有用合理审批，做好质量控制。蒋宇林称，现在，国家卫健委正着手开展产前筛查和诊断事情的质量评估事情，将从临床咨询、实验室检测以及超声评估这几个方面来对相关的产前筛查和诊断机构的事情举行质量评价，将增强事中羁系，确保天下产前诊断事情高质量生长，实现医疗服务的公正性和可及性。

　　此外，蒋宇林以为，还要进一步完善产前诊断的相关机制。产前诊断是双准入机制，即机构要有资质，从业职员也要有资质。为合理分配产前诊断资源，一方面要允许一定数目的医疗保健机构获批开展产前诊断。另一方面，要增强机构互助盘活响应资源，好比使具备产前诊断资质的机构与不具备该资质的机构拥有流通的转诊渠道，让一些机构与第三方机构的实验室开展良性互助。

　　“产前诊断是个手艺活。光有机构不行，还必须要有专业队伍。”蒋宇林强调，要增强对产前诊断手艺职员的培训，尤其是要对我国欠蓬勃区域的事情职员举行产前诊断的手艺培训，实现点对点设计、帮扶，逐步改变产前诊断资源漫衍不均的事态。

　　蒋宇林还呼吁，增强民众对康健孕育知识的领会十分主要。孕妇除了要做好定期产检，也有需要领会产前诊断的知识，尤其是在当前高龄产妇增多的靠山下，要只管做好规范检查。他告诉记者，现在国家正在通过一些科普项目来推动产前诊断的合理开展。

　　本报记者 代小佩

【编辑:田博群】