关注罕见病 让爱不罕见

　　关注罕有病 让爱不罕有

　　2021年9月2日，北京大学第一医院罕有病中央-神经肌肉病多学科综合诊疗(MDT)门诊，来自多个科室的专家为先天性肌营养不良患者睁开团结义诊，周全评估其身体状态。资料图片/新京报记者 郑新洽 摄

　　每年2月的最后一天为“国际罕有病日”。

　　据新华社报道，全球已知的罕有病有7000多种。我国有2000多万罕有病患者，每年新增患者超20万。确诊难、治疗方式少、可用药品少等难题交织，让这个日益重大的群体身陷逆境。

　　121种罕有病被纳入第一批罕有病目录、60余种罕有病用药获批上市、40余种罕有病用药被纳入国家医保药品目录……近年来，我国推进罕有病群体的医疗保障事情从未歇步。

　　随着激励政策不停出台，一些本土企业最先涉足罕有病领域，甚至泛起专注罕有病药物开发及商业化企业，罕有病药物上市提速。

　　由病友介入的罕有病公益组织也从未缺席，他们起劲奔走于政府、药企、医疗机构、保险机构等，与多方联手起劲推动罕有病科普宣传，让罕有病“不罕有”；呼吁社会关注罕有病群体的同时，他们也在关注这个群体治疗、康复、保障等方方面面的需求。

　　只有多方携手配合探索推进，才气更快更好地解决罕有病患者群体所面临的逆境。

　　患者故事

　　一位罕有病患者的再见与遇见

　　2月28日是国际罕有病日，蔻德罕有病中央提议的“蜗牛快跑”罕有病公益跑全民公益赛事再次启动。在主题为“热爱”的赛事宣传片中，三名罕有病患者身背“重重的壳”，却依旧起劲奔跑、追梦。介入拍摄的维吾尔族小伙艾力亚尔·艾克排尔，即是其中一员。

　　艾力亚尔·艾克排尔是面肩肱型肌营养不良患者，现在尚无特效治疗药物。他加入蔻德罕有病中央，成为一名辅助罕有病患者群体的公益人。“能为罕有病病友做点什么，就稀奇有意义。”

　　和糟糕的已往说再见

　　2019年，在新疆乌鲁木齐做实习辅警的艾力亚尔·艾克排尔发现胳膊使不上劲儿，这种无力感不停向腰部、腿部伸张。那年9月，他在北京协和医院被确诊为面肩肱型肌营养不良，这是一种尚无特效治疗药物的罕有病。“只能随缘了，看它怎么生长，我再去接受。”艾力亚尔·艾克排尔坦言，到现在都无法战胜对疾病后期生长的恐惧，不敢想象自己损失运动能力后的日子。

　　2021年1月，他接到母亲的电话，说父亲住院了，肝硬化，嫌疑肝部有恶性肿瘤，可能只有三个月生计期。那时，他的脑海中一直在重复一个问题：“往后能肩负起这个家庭的责任吗？”

　　艾力亚尔·艾克排尔说自己以前的生涯看法很“糟糕”，一直以为只要父亲在，什么都不怕。那时刻赚上一两个月钱就跑出玩儿，再赚点钱再继续玩儿。现在回忆，那样的生涯没有意义。在父亲生病后的近半年时间里，艾力亚尔·艾克排尔“长大”了，一小我私人的时刻会哭，恨自己以前的不争气，告诉自己要撑起这个家。幸运的是，父亲的病不是恶性肿瘤，经由六个月的危险期后，病情已有所好转。

　　拍摄“蜗牛快跑”赛事公益宣传片时，甩书的那幕场景，艾力亚尔·艾克排尔拍了许多遍。一次次被甩出去的那本杂志，就犹如自己不得不放弃的兴趣兴趣和曾经的美妙，脑海中不停浮现的，是自己无法估量的未来。“最后一次甩书，我也差点哭了，若是真的损失流动能力，兴趣什么的都是浮云，我不敢想象真的沦落到无法自理需要人照顾的时刻。”再次聊起拍摄的那一幕，他依然有些难受。

　　遇见充知足义的未来

　　“患病这件事，是我人生中要跨过的一道坎儿，是运气给我的一个测试，熬已往就好了，以是我决议要干点有意义的事儿。”遭遇生涯的“暴击”后，艾力亚尔·艾克排尔决议，和“糟糕”的已往说再见。

　　生涯的转折点泛起在2019年的杭州病友会。在接触罕有病公益组织——蔻德罕有病中央后，艾力亚尔·艾克排尔有个想法，把中央正在做的事情带回到新疆，让新疆的罕有病患者也能获得关爱，让新疆的民众领会罕有病。

　　给蔻德罕有病中央投过几回简历后，2021年7月，艾力亚尔·艾克排尔正式入职，成为患者社群支持部的项目专员，服务和孵化患者组织。他把自己界说为“学习者”的角色，不停地学习罕有病知识和公益知识。

　　重新疆到北京，生涯变得完全纷歧样了。没有大屋子住，生涯起居不再有人照顾。为出行利便，用电动车代步。刚到北京的那段时间，艾力亚尔·艾克排尔的心里也曾有过挣扎，“回去做点生意，拼集过一辈子算了。”2021年10月，当他接手要孵化的第一个患者组织——假性软骨发育不全症患者组织后，一切都变了。

　　“身为患者，我领会患者的心理，却从未想到已往领会患者家族的心理，直到在现场领会到那些家族们这么多年来坚持带孩子看病的心路历程。”那天，艾力亚尔·艾克排尔思索良久，心里蹦出了一个想法：自己已经23岁了，可能等不到基因治疗药物了。但另有这么多年幼的孩子，他们再过一二十年才到自己这个岁数，另有时机等。虽然不能为自己做点什么，但可以为他们做点什么。这也成为艾力亚尔·艾克排尔坚持到现在的信心。

　　现在的艾力亚尔·艾克排尔最先看书充实自己，思索能为罕有病群体做些什么，谋划些什么，能给他们带来哪些辅助。“虽然生涯水平差点儿，但我的精神是知足的。听到患者和家族的谢谢和认可，感受比赚了几百万还恬静。”艾力亚尔·艾克排尔的圈子也发生了转变，他结交了许多公益圈的同伙、医学专家、媒体同伙……人人都在为罕有病群体而起劲。

　　诊疗能力

　　“制度”“教育”两手抓 破解诊疗困局

　　培训、宣教、咨询、论坛……这几天，北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授的日程已经排满，险些都与“罕有病”有关。

　　作为天下罕有病诊治协作网的北京市牵头单元，北京大学第一医院于2016年10月13日确立罕有病中央-神经肌肉病多学科综合诊疗门诊，汇聚儿科、骨科、康复科、呼吸和危重症医学科等多学科气力，为罕有病患者“拓宽”生命。

　　罕有病群体虽然“小众”，却不应被遗忘。正是有包罗熊晖教授在内的医者群体通力互助，我国罕有病患者的诊疗现状在逐步改善。

俄国防部首次在公告中表示特别军事行动有俄军伤亡

当地时间27日，俄罗斯国防部发布公告说，俄军在特别军事行动中有伤亡，但是俄军的损失比被消灭的乌克兰民族主义者少很多。俄罗斯国防部强调，俄军将继续尊重对待所有放下武器的乌克兰武装力量的士兵，所有放下武器并停止抵抗的人员都将被送回与其家庭团聚。

　　国家罕有病质控中央落户北京协和医院

　　2019年2月27日，国家卫健委制订印发《罕有病诊疗指南》，对纳入罕有病治理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务职员培训，提高罕有病规范化诊疗能力。这是我国第一部关于罕有病的诊疗指南，对121种罕有病详细论述了界说、病因与盛行病学、临床显示、辅助检查、诊断、判别诊断和治疗，并对每一种罕有病提出诊疗流程。

　　同月，国家卫健委宣布确立天下罕有病诊疗协作网，在天下局限内遴选罕有病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕有病诊疗协作网，由中国医学科学院北京协和医院作为国家牵头医院，32家省级牵头医院以及291家成员医院。国家级和省级牵头医院主要认真牵头制订完善协作网事情机制，制订相关事情制度或尺度，吸收获员医院转诊的疑难危重罕有病患者，并协调辖区内协作网医院优质医疗资源举行诊疗等事情；成员医院主要认真一样平常罕有病患者的诊疗和耐久治理等事情。

　　国家卫健委官网今年2月宣布的针对人大代表建议的回复显示，2019年11月，国家卫健委确立开发的中国罕有病诊疗服务信息系统正式投入使用。住手现在，该系统已采集约50万例罕有病患者信息，这些信息对于逐步摸清我国罕有病患者数目及漫衍情形、诊疗瓶颈、疾病肩负和面临逆境等情形具有主要意义。

　　2021年，国家罕有病质控中央落户北京协和医院。该中央由国家卫健委医政医管局委托北京协和医院筹建，筹建期自2020年11月至2022年12月，将开展罕有病医疗质量治理与控制事情，协同各省多家医院的多学科专家团队，为我国罕有病医疗服务质量提升作出进一步孝顺。

　　从教育层面入手培育罕有病专业人才

　　中国罕有病同盟宣布的《2020中国罕有病综合社会调研》显示，我国42%的罕有病患者履历过误诊，民众和科学界对罕有病的领会很少。经济学人智库2020年7月宣布的《亚太区域罕有病的认知与治理评估》讲述显示，在中国，只有24%的罕有病患者接受过最佳循证治疗。

　　国家卫健委医政医管局监察专员郭燕红曾指出，我国医疗资源漫衍不均，差异医疗机构间罕有病诊疗质量差异较大，患者误诊、漏诊率较高，罕有病治疗不够规范。

　　北京协和医院院长、国家卫生康健委罕有病诊疗与保障专家委员会主任委员张抒扬也曾指出，罕有病往往累及全身多个系统组织，诊疗难度大，漏诊误诊率高，“罕有病医生比患者更罕有”，这是提升罕有病诊疗能力必须要解决的问题。

　　针对当前罕有病专业人才资源欠缺、医生诊疗能力不足的现状，2020年，我国首部研究生国家级设计课本《罕有病学》出书，首次从医学教育层面填补了罕有病学科领域的空缺，以期通过培育更多及格的罕有病相关医药卫生事情者，从而提升医务事情者甚至全社会对罕有病的认知和关注，确立科学、系统、规范的罕有病诊疗模式。

　　国家卫健委示意，下一步，将会同相关部门进一步组织相关行业学会协会开展罕有病诊疗培训，提升各地医疗机构对罕有病的诊疗水平；做好罕有病诊疗信息挂号治理事情，落实“发现一例，挂号一例”，为各地的罕有病保障政策提供数支持；同时针对现在挂号事情中发现的问题，实时举行整改；做好探索罕有病多方筹资、多条理医疗保障系统建设事情，支持我国罕有病综合诊疗保障能力的提升，进一步保障罕有病患者的权益。

　　药物研发

　　多数药企仍处于罕有病药引进仿制阶段

　　“无药可用”是大多数罕有病患者的常态。智慧芽数据显示，全球7000多种罕有病，有药可治的比例不足10%。中国第一批罕有病目录中的121种罕有病，只有58种在我国有治疗药物。业内人士示意，本土药企对罕有病药物的研发以仿制药为主，创新药研发并不起劲，投入大、商业回报少是缘故原由之一。

　　若何推动中国罕有病创新药研发，让患者有药可用，是摆在相关部门、本土药企、罕有病公益组织眼前的配合问题。

　　60多种罕有病药物海内获批

　　自2018年5月第一批罕有病目录宣布以来，从罕有病诊疗到药物研发及上市、医疗保障等多方面的政策都是围绕目录睁开。

　　2021年12月召开的罕有病大会宣布数据显示，我国已有60多种罕有病药物获批上市，40多种被纳入国家医保目录，涉及25种疾病。通过对罕有病药品的谈判准入，大幅度降低罕有病用药的价钱，让有药可用的罕有病患者用得起药。

　　为加速罕有病治疗药品等临床急需境外新药在中国上市，国家药监局、国家卫健委团结印发《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的通告》，对罕有病治疗药品等临床急需境外新药确立专门通道举行审评审批，对列入专门通道的罕有病治疗药品在3个月内审结。2018年11月最先相继宣布的三批临床急需境外新药名单中，涉及34款罕有病药物，跨越遴选药物总量的50%。

　　2020年，新修订的《药品注册治理设施》明确，将具有显著临床价值的防治罕有病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕有病药品在70日内审结。

　　国家财税政策也在支持罕有病药物研发。2019年2月，财政部、海关总署、税务总局、国家药监局团结宣布《关于罕有病药品增值税政策的通知》，对罕有病药品实行税收优惠，激励罕有病制药产业生长，降低患者用药成本。2020年12月，财政部宣布调整部门商品入口关税通知，其中对4种罕有病药品质料执行零关税。多项财税政策的落实，在一定水平上激励了企业对罕有病用药研发投入的热情。

　　海内已泛起专注罕有病领域药企

　　随着激励政策不停出台，一些本土企业最先涉足罕有病领域，进入早期探索阶段。

　　2021年11月19日，葛兰素史克的美泊利珠单抗获批在中国上市，作为首个用于治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎的靶向药物，吸引海内企业关注，迈博药业、正大天晴均在结构美泊利单抗生物类似药。

　　来自病痛挑战基金会的统计数据显示，从2018年5月第一批罕有病目录宣布至今，共有34款罕有病药物获批上市，罕有病药物上市提速。尤其是2021年，获批的罕有病药物多达11种。

　　从获批情形来看，罕有病药物主要照样依赖外洋引进。“大部门中国药企还处于对罕有病药物的引进和仿制阶段，这块市场的需求远未被知足。”智慧芽生物医药数据总监裴立东示意，新药研发周期长，罕有病药物市场相对较小且处于孕育期，海内资源更多的是追逐热度，因此罕有病药物研发没有成为资源关注的主流。“若是政策指导再给资源一些信心，可能会给整其中国罕有病市场带来一定影响。”裴立东说。

　　值得注重的是，我国已泛起专注罕有病药物开发及商业化企业。走在最前沿的北海康成拥有伟大市场潜力药物资产组成的周全管线，针对部门最普遍的罕有病和罕有肿瘤顺应症，包罗三个上市产物、四个处于临床阶段的候选药物等。

　　弗若斯特沙利文预计，中国罕有病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增进率为34.5%。

　　随着中国罕有病市场的迅速扩张，海内罕有病公益组织更是不愿缺席。在国际罕有病日到来之际，蔻德罕有病中央提议确立浙江瑞鸥公益基金会，由中央首创人黄如方团结12位科学家和企业家配合提议。

　　蔻德罕有病中央示意，全球数百个获批上市的罕有病药物，险些没有由中国自主研发和生产的，“未来，中国一定要在基础科研、药物研发上占有一席之地。”

　　新京报记者 王卡拉

【编辑:房家梁】